Jednonukleotidový polymorfizmus (SNP), variácia v genetickej sekvencii, ktorá ovplyvňuje iba jeden zo základných stavebných blokov - adenín (A), guanín (G), tymín (T) alebo cytozín (C) - v segmente molekuly DNA a to sa vyskytuje u viac ako 1 percenta populácie.
Príkladom SNP je substitúcia C za G v nukleotidovej sekvencii AACGAT, čím sa vytvorí sekvencia AACCAT. DNA ľudí môže obsahovať veľa SNP, pretože tieto variácie sa vyskytujú v pomere jeden zo každých 100 - 300 nukleotidov v ľudskom genóme. V skutočnosti zhruba 90 percent genetickej variácie, ktorá existuje medzi ľuďmi, je výsledkom SNP. Aj keď väčšina variantov nemení bunkovú funkciu, a teda nemá žiadny účinok, zistilo sa, že niektoré SNP prispievajú k rozvoju chorôb, ako je rakovina, a ovplyvňujú fyziologické odpovede na lieky.
SNP pôsobia ako chromozomálne prívesky k špecifickým oblastiam DNA a v týchto oblastiach je možné skenovať variácie, ktoré môžu byť súčasťou ľudského ochorenia alebo poruchy. SNP, o ktorých sa zistí, že sú spojené s ochorením, môžu byť užitočné na diagnostické účely. Okrem toho identifikácia, ktoré variácie sa podieľajú na zmene reakcií na lieky, by mohla uľahčiť rozvoj personalizovanej medicíny. Tento prístup k liečbe je založený na koncepte, že genetický skríning špecifických SNP v genóme osoby sa môže použiť na výber liekov, ktoré sú pre daného jedinca najvhodnejšie. Môže sa použiť personalizovaný liek, aby sa zabránilo potenciálne nebezpečným liekovým reakciám, ktoré sú výsledkom zmeneného bunkového metabolizmu spôsobeného špecifickým SNP.
V oblasti základného genetického výskumu môžu byť SNP použité na identifikáciu umiestnenia génov na chromozómoch. Skenovanie genómu s cieľom zistiť, kde sa vyskytujú SNP, pomáha vedcom vytvárať chromozómové mapy, ktoré umožňujú identifikáciu génov prispievajúcich k špecifickým črtám.
