Liečba genetických chorôb
Liečba genetického ochorenia sa dá rozdeliť na poradenstvo, diagnostiku a liečbu. Stručne povedané, základným účelom genetického poradenstva je pomôcť jednotlivcovi alebo rodine porozumieť ich rizikám a možnostiam a umožniť im robiť informované rozhodnutia. Diagnóza genetického ochorenia je niekedy klinická, založená na prítomnosti daného súboru symptómov, a niekedy molekulárna, na základe prítomnosti rozpoznanej génovej mutácie, bez ohľadu na to, či sú klinické príznaky prítomné alebo nie. Spolupráca rodinných príslušníkov môže byť potrebná na dosiahnutie diagnózy u daného jednotlivca a akonáhle bola stanovená presná diagnóza tohto jednotlivca, môžu to mať dôsledky pre diagnózy ostatných členov rodiny. Vyváženie otázok týkajúcich sa súkromia v rodine s etickou potrebou informovať jednotlivcov, ktorí sú ohrození určitým genetickým ochorením, sa môže stať mimoriadne zložitým.
Hoci pri niektorých genetických chorobách existuje účinná liečba, pre iné nie sú žiadne. Možno práve táto posledná skupina porúch vyvoláva najzávažnejšie otázky týkajúce sa presymptomatického vyšetrenia, pretože fenotypovo zdraví jedinci môžu byť v postavení sluchu, že ochorejú a potenciálne umierajú a že nič alebo oni inak to môže zastaviť. Našťastie, s časom a výskumom sa tento súbor porúch pomaly zmenšuje.
Genetické poradenstvo
Genetické poradenstvo predstavuje najpriamejšiu lekársku aplikáciu pokroku v porozumení základných genetických mechanizmov. Jeho hlavným cieľom je pomáhať ľuďom robiť zodpovedné a informované rozhodnutia týkajúce sa ich vlastného zdravia alebo zdravia svojich detí. Genetické poradenstvo, aspoň v demokratických spoločnostiach, nie je priame; poradca poskytuje informácie, ale rozhodnutia sú ponechané na jednotlivcovi alebo rodine.
