Patológia polyglandulárneho autoimunitného syndrómu

Polyglandulárny autoimunitný syndróm, jeden z dvoch familiárnych syndrómov, u ktorých majú postihnutí pacienti mnohopočetné endokrinné žľazy. Niektorí pacienti produkujú sérové ​​protilátky, ktoré reagujú s mnohými endokrinnými žľazami a inými tkanivami a pravdepodobne ich poškodzujú, a iní pacienti produkujú lymfocyty (druh bielych krviniek), ktoré migrujú do endokrinných žliaz a poškodzujú ich.

Polyglandulárny autoimunitný syndróm typu 1 sa vyskytuje u detí alebo dospievajúcich a je charakterizovaný predovšetkým hypoparatyreoidizmom (nedostatok parathormónu), infekciou hubovým organizmom Candida albicans, ktorý spôsobuje kandidózu kože alebo sliznice úst a adrenálnou insuficienciou (Addisonova choroba).). Postihnutí pacienti môžu mať tiež diabetes mellitus, hypogonadizmus (neprimeraná sekrécia pohlavných hormónov a vývoj pohlavných orgánov), hypotyreóza (znížená sekrécia hormónov štítnej žľazy) alebo črevná malabsorpcia. Polyglandulárny autoimunitný syndróm typu 1 sa dedí ako autozomálny recesívny znak (abnormálny gén musí byť dedený od oboch rodičov) a je spôsobený mutáciou v géne AIRE (autoimunitný regulátor); génový produkt a jeho funkcia nie sú známe.

Polyglandulárny autoimunitný syndróm typu 2 sa vyskytuje u dospelých a je charakterizovaný adrenálnou insuficienciou, diabetes mellitus I. typu, hypotyreoidizmus aleboGravesova choroba, hypogonadizmus a zhubná anémia. Polyglandulárny autoimunitný syndróm typu 2 môže ovplyvniť viacerých členov rodiny, ale vzor dedičnosti nie je známy.