Peromélia, vrodená neprítomnosť alebo malformácia končatín, zriedkavý výskyt až do tragédie talidomidov začiatkom 60. rokov. Peromélia je spôsobená chybami vo vytváraní a vývoji pupeňovej končatiny od približne štvrtého do ôsmeho týždňa vnútromaternicového života.
V amélii, jednej z najvzácnejších malformácií končatín, končatiny úplne chýbajú. Ektromélia je neprítomnosť jedného alebo viacerých končatín. Pri fokomélii („koniec pečate“) je horná časť končatiny mimoriadne málo rozvinutá alebo chýba a spodná časť je pripevnená priamo na trup, pripomínajúci plutvu pečate. Hemimélia je stav, pri ktorom je horná časť končatiny dobre tvarovaná, ale dolná časť je primárna alebo chýba. Sirenomélia („morská končatina“) je závažná abnormalita, pri ktorej sú nohy fúzované vo väčšej alebo menšej miere a obsahujú chybné kosti, chýbajú análne a močové otvory a sú poškodené genitálie a časti črevných a močových ciest.
Liečba veľkých malformácií končatín zahŕňa vybavenie protéz a špeciálne školenie o ich používaní. Chirurgia sa používa s úspechom pri zmierňovaní drobných malformácií.
