Hurlerov syndróm, tiež nazývaný gargoylizmus alebo mukopolysacharidóza I, jedna z niekoľkých zriedkavých genetických porúch zahŕňajúcich poruchu metabolizmu mukopolysacharidov, triedu polysacharidov, ktoré viažu vodu na zjednotenie buniek a mazanie kĺbov. Nástup syndrómu je v detstve alebo v ranom detstve a choroba sa vyskytuje rovnako často u oboch pohlaví. Postihnutí jedinci prejavujú ťažkú mentálnu retardáciu, zakalenie rohov očí, hluchotu, hirsutizmus (chlpatosť), zväčšenú pečeň a slezinu, trpaslík s vyhladeným chrbtom, krátke končatiny a pazúry, veľkú hlavu so širokými očami, ťažké obočie. a hlboký mostík nosa a zle tvarované zuby. Porucha je identifikovateľná do dvoch rokov od narodenia; také deti vyžadujú ústavnú starostlivosť a obvykle nežijú po období dospievania. Úmrtie je najčastejšie dôsledkom srdcového zlyhania, ktoré možno pripísať infiltrácii srdcového svalu a koronárnych ciev mukopolysacharidmi.
ochorenie spojivového tkaniva: Dedičné poruchy spojivového tkaniva
Hurlerov syndróm alebo mukopolysacharidóza typu I je najbežnejší a najrýchlejšie fatálny. Len málo detí postihnutých touto chorobou dosiahne vek
