Hlavná zdravie a medicína

Hunterova syndrómová choroba

Hunterova syndrómová choroba
Hunterova syndrómová choroba
Anonim

Hunterov syndróm, tiež nazývaný mukopolysacharidóza Ii, zriedkavá dedičná porucha súvisiaca s pohlavím, ktorá sa veľmi líši, pokiaľ ide o jej závažnosť, ale vo všeobecnosti sa vyznačuje určitým stupňom zakrpatenia, mentálnej retardácie a hluchoty. Ochorenie postihuje iba mužov a prejavuje sa prvýkrát počas prvých troch rokov života. Mnoho pacientov zomrie do veku 20 rokov. Reč a duševný vývoj sú oneskorené, dieťa má časté respiračné infekcie a pri postupe ochorenia sa prejavuje typická konštelácia fyzických príznakov: vyčnievajúce brucho, pazúrové ruky, nadmerný rast vlasov, zdrsnenie tváre, a spomalil rast. Porucha je spôsobená nedostatkom enzýmu iduronát sulfatázy. Tento nedostatok vedie k chybnému chemickému rozkladu mukopolysacharidov, uhľohydrátov nevyhnutných pri vývoji spojivového tkaniva a následnej akumulácii mukopolysacharidov v tele, čo následne spôsobuje charakteristické psychické a fyzické defekty choroby.