Thalassemia, skupina krvných porúch charakterizovaná nedostatkom hemoglobínu, krvného proteínu, ktorý prenáša kyslík do tkanív. Talassémia (grécky „morská krv“) sa nazýva preto, že bola prvýkrát objavená medzi ľuďmi okolo Stredozemného mora, u ktorých je jej výskyt vysoký. Gény talassémie sú vo svete veľmi rozšírené, ale najčastejšie sa vyskytujú medzi ľuďmi s predkami zo Stredomoria, Stredného východu a južnej Ázie. Thalassémia sa vyskytuje aj v niektorých severoeurópskych a domorodých Američanoch. U osôb afrického pôvodu je choroba nezvyčajne mierna. Predpokladá sa, že gén potenciálnej letovej talasémie sa v niektorých populáciách zachováva, pretože poskytuje určitú ochranu pred maláriou v heterozygotnom stave.
ochorenie krvi: Thalassemia a hemoglobinopathies
Hemoglobín je zložený z porfyrínovej zlúčeniny (heme) a globínu. Normálny dospelý hemoglobín (Hb A) sa skladá z globínu obsahujúceho dva páry,
Genetické defekty talasémie
Hemoglobín je zložený z porfyrínovej zlúčeniny (heme) a globínu. Thalassémia je spôsobená geneticky určenými abnormalitami v syntéze jedného alebo viacerých polypeptidových reťazcov globínu. Rôzne formy poruchy sa vyznačujú rôznymi kombináciami troch premenných: konkrétny polypeptidový reťazec alebo reťazce, ktoré sú ovplyvnené; či sú dotknuté reťazce syntetizované v výrazne znížených množstvách alebo vôbec nie sú syntetizované; a či je porucha dedičná od jedného rodiča (heterozygotná) alebo od oboch rodičov (homozygotná).
Päť rôznych polypeptidových reťazcov sú: alfa, a; beta, p; gama, y; delta, 8; a epsilon, e. Je známe, že žiadna talasemická porucha nezahŕňa e-reťazec. Zapojenie y-reťazca alebo 5-reťazca je zriedkavé. Z 19 variácií dedičnosti talasémie je niekoľko (ako sú dve heterozygotné a-talasémie) benígne a obvykle nevykazuje žiadne klinické príznaky. Iné formy vykazujú miernu anémiu, zatiaľ čo najťažšia forma (homozygotná a-talasémia) zvyčajne spôsobuje predčasný pôrod, mŕtvo narodený alebo so smrťou po niekoľkých hodinách. Predpokladá sa, že genetická mutácia primárnej thalassémie má za následok zníženie rýchlosti výroby a-, P- alebo ô-reťazcov, pričom tieto reťazce sú inak normálne. Relatívny nedostatok jedného páru reťazcov a výsledná nerovnováha párov reťazcov vedú k neefektívnej produkcii červených krviniek, nedostatočnej produkcii hemoglobínu, mikrocytóze (malé bunky) a ničeniu červených krviniek (hemolýza).
Ak sa vyskytnú poruchy syntézy ô- a β-reťazca, ktoré spôsobujú ô-β-talasémiu, koncentrácie typu hemoglobínu známeho ako Hb F sa zvyčajne značne zvýšia, pretože počet β-reťazcov dostupných na kombináciu s a-reťazcami je obmedzená a syntéza y-reťazca nie je narušená. Beta-talasémia predstavuje väčšinu všetkých talasémií. Viaceré genetické mechanizmy zodpovedajú za narušenú produkciu p-reťazcov, z ktorých všetky vedú k nedostatočným dodávkam messengerovej RNA (mRNA), ktorá je k dispozícii pre správnu syntézu p-reťazca v ribozóme (organela syntetizujúca proteín v bunkách). V niektorých prípadoch sa neprodukuje žiadna mRNA. Väčšina defektov sa týka výroby a spracovania RNA z ß-génu. Naproti tomu v a-talasémii je deletovaný samotný gén. Normálne existujú dva páry a-génov a závažnosť anémie je určená deletovaným počtom. Vzhľadom k tomu, všetky obvyklé hemoglobínové obsahovať a-reťazca, je v Hb F alebo Hb žiadne zvýšenie 1 (normálny dospelých hemoglobínu). Extra non-a-reťazca sa môžu spojiť do polysulfidu amónneho, tetrameru tvorí β 4 (hemoglobín H), alebo y 4 (hemoglobín Bart). Tieto tetraméry sú pri dodávaní kyslíka neúčinné a sú nestabilné. Dedičnosť deficitu páru génov od oboch rodičov má za následok vnútromaternicovú smrť plodu alebo závažné ochorenie novorodenca.
