Patológia choroby batten

Battenova choroba, tiež nazývaná Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova choroba alebo juvenilná Battenova choroba, zriedkavé a fatálne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré začína v detstve. Táto choroba je pomenovaná pre britského lekára Fredericka Battena, ktorý v roku 1903 opísal mozgovú degeneráciu a makulárne zmeny charakteristické pre tento stav. Battenova choroba patrí medzi najčastejšie sa vyskytujúce neuronálne ceroidné lipofuscinózy (NCL), skupinu dedičných lyzozomálnych skladovacích porúch, ktorých primárnou črtou je progresívna neurodegenerácia s kognitívnym poklesom, strata motorickej schopnosti, zhoršujúce sa záchvaty a predčasná smrť.

Príznaky a priebeh choroby

Battenova choroba sa prejavuje v detstve, zvyčajne medzi 4 a 10 rokmi. Jedným z prvých príznakov je poškodenie zraku, po ktorom nasleduje regresia vo vývoji, ktorá sa často vyznačuje stratou predtým nadobudnutých rečových schopností a neschopnosťou naučiť sa nové zručnosti. Ako choroba postupuje, postihnutý jedinec zažije ďalšiu stratu komunikačných schopností, ako aj stratu motorických funkcií, čo spôsobuje pomalé a stuhnuté pohyby a ťažkosti pri chôdzi. Objavujú sa aj opakujúce sa záchvaty, poruchy spánku, kardiovaskulárne problémy a problémy so správaním. Postihnutí jedinci zvyčajne prežívajú iba do neskorej dospievania alebo do skorej dospelosti.

Príčina, diagnostika a liečba

Battenova choroba je spojená s dedenými mutáciami v niekoľkých rôznych génoch. Väčšina prípadov je spôsobená mutáciami v géne CLN3, ktoré menia funkciu lyzozómu, čo spôsobuje, že sa látky, ktoré sa zvyčajne vylučujú lyzozómami, hromadia v tele, najmä v mozgu. Predpokladá sa, že nahromadenie lipofuscínu, pigmentovanej nedegradovateľnej lipidovej proteínovej látky obsiahnutej v lyzozómoch, prispieva k príznakom ochorenia.

Lipofuscín slúži ako biomarker, ktorým sa deteguje Battenova choroba. Ložiská lipofuscínu sa dajú zistiť mikroskopickým vyšetrením vzoriek tkaniva (napr. Kože). Medzi ďalšie diagnostické nálezy svedčiace o Battenovej chorobe patrí analýza krvi ukazujúca vákuové biele krvinky, analýza moču odhaľujúca zvýšené hladiny látky známej ako dolichol a diagnostické zobrazovanie (napr. CT skenovanie) ukazujúce atrofované oblasti mozgu. Diagnózu možno potvrdiť genetickým testovaním.

Liečba Battenovej choroby je zameraná na kontrolu príznakov. Môžu sa podávať antikonvulzíva na kontrolu opakujúcich sa záchvatov a fyzikálna terapia sa môže použiť na spomalenie progresívnej straty motorických funkcií.