Klinefelterov syndróm, porucha ľudských pohlavných chromozómov, ktorá sa vyskytuje u mužov. Klinefelterov syndróm je jednou z najčastejších chromozomálnych porúch u mužov, ktorá sa vyskytuje približne u 1 z každých 500 až 1 000 mužov. Vyplýva to z nerovnakého zdieľania pohlavných chromozómov veľmi skoro po oplodnení, pričom jedna bunka deliaceho páru dostáva dva chromozómy X a chromozóm Y a druhá bunka páru dostáva iba chromozóm Y a zvyčajne umiera. (Normálne zloženie mužského chromozómu a pohlavný chromozóm je 46, XY.)
Klinefelterov syndróm je pomenovaný pre amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý v roku 1942 opísal súbor symptómov charakterizujúcich tento stav. Syndróm bol prvýkrát identifikovaný so špecifickou chromozomálnou abnormalitou v roku 1959 britskou výskumníčkou Patriciou A. Jacobsovou a jej kolegami.
príznaky
Muži s Klinefelterovým syndrómom majú malé, pevné semenníky a často majú zväčšenie prsníkov (gynekomastia) a príliš dlhé nohy a ruky (eunuchoidizmus) a sú neplodní. Postihnutí muži majú znížené koncentrácie testosterónu v sére s vylučovaním 17-ketosteroidov v moči (zložky určitých mužských hormónov alebo androgénov) v normálnom alebo nízko-normálnom rozmedzí. Majú tiež zvýšenú koncentráciu hormónu stimulujúceho sérové folikuly a luteinizačného hormónu. Diabetes mellitus, struma (zväčšenie štítnej žľazy) a rôzne druhy rakoviny môžu byť častejšie u pacientov s Klinefelterovým syndrómom. Zachytávanie rádioaktívneho jódu štítnou žľazou a reakcie štítnej žľazy na injekciu tyreotropínu (hormón stimulujúci štítnu žľazu; TSH) môžu byť nízke. Niektorí postihnutí muži sú síce v inteligencii bežní, ale majú problémy so sociálnymi úpravami.
Chromozómové kompozície
Zloženie pohlavných chromozómov sa môže líšiť od tých, ktoré sú postihnuté Klinefelterovým syndrómom. Pri mozaikovom Klinefelterovom syndróme (v ktorom sú tkanivá vyrobené z geneticky odlišných buniek), majú muži extra X chromozóm, zvyčajne s chromozómovým zložením 47, XXY. Muži s touto formou poruchy majú zvyčajne menej príznakov ako muži s inými chromozomálnymi usporiadaniami spojenými s Klinefelterovým syndrómom. Medzi ďalšie zriedkavé chromozómové doplnky, ktoré vedú k mozaikovému Klinefelterovmu syndrómu, patria 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY a 49, XXXXY. Muži s týmito chromozómovými doplnkami trpia celým radom ďalších abnormalít a na rozdiel od mužov s 47, XXY Klinefelterovým syndrómom často trpia mentálnym postihnutím. Jeden variant poruchy, najmä typu 49, XXXXY, sa vyznačuje fúziou kostí predlaktia a iných skeletálnych anomálií, nedostatočným vývojom penisu a mieška, neúplným zostupom semenníkov a výrazným mentálnym postihnutím. Aj keď približne 40 percent mužov postihnutých Klinefelterovým syndrómom má normálny vzorec XY, iní majú chromozómový variant známy ako XX syndróm, v ktorom je Y chromozómový materiál prevedený na X chromozóm alebo na nonsexový chromozóm (autozóm). Muži so syndrómom XX majú mužský fenotyp (fyzický vzhľad), ale majú typické zmeny pre Klinefelterov syndróm.
