Albinizmus (z latinského albubu, čo znamená „biely“), dedičné ochorenie charakterizované neprítomnosťou pigmentu v očiach, pokožke, vlasoch, šupinách alebo perí. Albino zvieratá vo voľnej prírode zriedka prežívajú, pretože im chýbajú pigmenty, ktoré normálne poskytujú ochranné zafarbenie a ochranu pred ultrafialovými lúčmi.
U ľudí sa rozpoznávajú dva hlavné typy albinizmu: okulocutánny albinizmus, ktorý ovplyvňuje pokožku, vlasy a oči a je rozdelený na štyri hlavné typy (označené OCA1 až OCA4), a očný albinizmus, ktorý postihuje iba oči a vyskytuje sa najčastejšie u forma známa ako syndróm Nettleship-Falls (alebo OA1). Jedinci s okulocutánnym albinizmom majú mliečne bielu pokožku a vlasy, aj keď na podkladových krvných cievach môže mať pokožka mierne ružovkastú farbu. Postihnuté osoby veľmi ľahko spália pokožku a sú preto náchylnejšie na rakovinu kože. Pri okulocutánnom aj očných albinizmoch sa dúhovka oka javí ako ružová, zatiaľ čo samotná zrenice sa javí červená od svetla odrážaného krvou v nepigmentovanom cievnatke. Časté sú abnormality videnia, ako je astigmatizmus, nystagmus (rýchla nedobrovoľná oscilácia oka) a fotofóbia (extrémna citlivosť na svetlo).
Okulocutánny albinizmus je spôsobený genetickými mutáciami, ktoré v konečnom dôsledku vedú k zníženej alebo neprítomnej produkcii melanínu, tmavohnedého pigmentu normálne prítomného v ľudskej koži, vlasoch a očiach. V najdramatickejšej forme, OCA1A, mutácia génu známeho ako TYR spôsobuje úplnú nečinnosť tyrozinázy, enzýmu, ktorý je potrebný na produkciu melanínu. Poruchy spojené s okulocutánnym albinizmom sa prenášajú autozomálne recesívne (mutácie oboch rodičov sú potrebné na vyvolanie príznakov a symptómov stavu). Okulocutánny albinizmus sa vyskytuje približne u 1 z 20 000 osôb.
Očný albinizmus je na druhej strane zriedkavejší a vyskytuje sa približne u 1 z 50 000 osôb. Okrem toho, zatiaľ čo autozomálny recesívny očný albinizmus sa dedí podobným spôsobom ako okulocutánny albinizmus, Nettleship-Fallsov syndróm je spojený s X (príčinná mutácia je umiestnená na chromozóme X). Pretože ženy majú dva chromozómy X, z ktorých jeden môže maskovať účinky dedičnej abnormality, ich príznaky sú často menej závažné ako symptómy u mužov, ktorí majú iba jeden chromozóm X. Genetické defekty, ktoré sú základom očného albinizmu, vedú k rastu abnormálne veľkých melanozómov (nazývaných makromalazómy); melanozómy sú štruktúry, ktoré normálne syntetizujú a uchovávajú melanín. Nie je jasné, ako makrolidynosómy vedú k albinizmu.
Príbuzné ochorenie je vitiligo, v ktorom lokalizované oblasti kože postrádajú pigment a podobajú sa albínu, zatiaľ čo inde na tele je pigmentácia normálna.
