Hlavná zdravie a medicína

Achondroplasia genetika

Achondroplasia genetika
Achondroplasia genetika

Video: FGFR3 - Tales from the Genome 2024, Smieť

Video: FGFR3 - Tales from the Genome 2024, Smieť
Anonim

Achondroplasia, tiež nazývaná chondrodystrofia fetalis, genetická porucha charakterizovaná abnormalitou pri premene chrupavky na kosť. V dôsledku toho nemôžu kosti, ktoré závisia od vývoja chrupaviek, najmä dlhé kosti, ako je stehenná kosť a humerus, rásť. Achondroplasia je najbežnejšou príčinou zakrpatenia. U tých postihnutých poruchou sú končatiny veľmi krátke (prsty dosahujú iba k bokom), ale trup má takmer normálnu veľkosť. Hlava je zväčšená kvôli určitému prerastaniu klenbových kostí po predčasnom uzavretí stehov na spodnej časti lebky. Medzi ďalšie prejavy achrondoplasie patrí vyduté čelo, sedlový nos, vyčnievajúca čeľusť, hlboko vyvinutá dolná časť chrbta s výraznými zadkami a úzka hruď; ženy s poruchou môžu mať úzke panvy a následne ťažkosti pri narodení. Achondroplasia je dedená ako autozomálne dominantná črta; asi 80 percent prípadov poruchy vyplýva skôr z nových genetických mutácií než z rodičovského prenosu defektných génov. Postihnutí jedinci majú normálnu inteligenciu a majú inak normálne zdravie.